Introducción
El Síndrome Van der Woude (SVW) es una enfermedad rara dismórfica congénita de origen genético. El SVW de Tipo 1, OMIN # 119300, es un trastorno del desarrollo, de transmisión autosómica dominante y causado por una mutación en un único gen que codifica el factor regulador del Interferón 6 (IRF6; 607199) en el cromosoma 1q32.2(1). Se caracteriza por la presencia de pits (hoyos) en el labio inferior en relación con labio leporino y/o paladar hendido (Figura 1)(2)(3). Aunque fue expuesto por primera vez en el año 1845 por Demarquay, fue Anne Van der Woude en 1954 quien describió extensamente estas características y estableció la relación entre la existencia de pits en el labio inferior y la fisura palatina y/o labial, introduciendo una nueva entidad clínica y describiendo su modo de herencia(4).
Figura 1 | Pits en el labio inferior combinados con fisura bilateral del labio superior(3).
La incidencia mundial de SVW varía desde 1:40000 a 1:100000 en los nacidos con vida. No se ha encontrado diferencia significativa entre sexos en cuanto a la prevalencia del síndrome(5). Es el más frecuente de los síndromes con fisuras labio-palatinas, representando el 2% de todos los casos de fisura labial o palatina(3).
El SVW tiene una alta penetrancia, que oscila entre el 89% y el 92%, pero la expresión fenotípica varía desde pits labiales con fisura palatina, a ninguna anormalidad visible(6). Los pits labiales con o sin fisura labial o palatina, son los signos cardinales del síndrome, presentes en aproximadamente el 90% de los casos, siendo el único defecto visible en el 64% de los casos; están asociados con la existencia de fisuras palatinas en el 50% de los casos(7).
Otras características frecuentemente asociadas al SVW son: Sindactilia, anquiloglosia, cardiopatía congénita, elevaciones cónicas del labio, úvula bífida, anomalía en las extremidades, pérdida de la audición, anomalías dentales como hipodoncia y taurodontismo, y alteraciones en el crecimiento craneofacial(7).
El tratamiento de las manifestaciones clínicas del síndrome ha de ser multidisciplinar: Medicina General y Pediatría, Dermatología, Cirugía Maxilofacial, Cirugía Plástica y Estética, Psiquiatría, Odontología Pediátrica, Ortodoncia, Logopedia, evaluaciones de la audición y alimentación, y cuidados ortopédicos(8).